Belirti ve tanı yolculuğu
Düşük ALP, erken diş kaybı, kemik ve kas ağrısı, tekrarlayan kırıklar veya büyüme sorunları hakkında anlaşılır başlangıç bilgileri.
Belirtileri inceleyin
Aralık 2019'dan bu yana · hak temelli hasta derneği
Nadir bir hastalıkla yaşamak, yalnız kalmak anlamına gelmemeli.
Son tıbbi gözden geçirme07 Eylül 2026 · Prof. Dr. Hüseyin Demirbilek — Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı
HazırlayanHİFO-DER Bilimsel İçerik Ekibi
KuruluşAralık 2019 · hasta ve hasta yakınları tarafından
Veri ilkesiGerektiği kadar veri, gerektiği kadar süre
Doğru kapıdan başlayın
Site, kurumu değil önce insanın ihtiyacını anlamalıdır.
Her ziyaretçi aynı soruyla gelmez. Bu nedenle içerik yapısı hastalığın adı çevresinde değil, kişinin yaşadığı aşama ve ihtiyaç çevresinde kurulmuştur.
İlk günler için yol haritası
Takip edilecek branşlar, sorulacak sorular, aile içi iletişim, okul ve iş yaşamı ile günlük bakım başlıkları.
Yeni tanı rehberine gidinTedavi ve hak desteği
Başvurunun kapsamı, gerekli belgeler, olası kurum yolları, hukuki yönlendirme sınırları ve geri bildirim süreci.
Başvuru sürecini görünSağlık çalışanı merkezi
Hızlı klinik özet, güncel kaynakça, sevk ölçütleri, hasta bilgilendirme materyalleri ve bilimsel iş birliği kanalı.
Bilimsel merkeze gidinHastalık bilgi merkezi
Bilgi anlaşılır olmalı, fakat bilimsel doğruluğundan hiçbir şey kaybetmemelidir.
Her tıbbi sayfa hazırlayan, uzman inceleyen, yayın ve güncelleme tarihi ve kaynakçayla birlikte yayımlanır.
Hipofosfatazya (HPP)
Genel bakışHipofosfatazya (Hypophosphatasia, HPP), ALPL genindeki hastalık yapıcı değişiklikler sonucunda ortaya çıkan nadir, kalıtsal ve çok sistemli bir metabolik kemik hastalığıdır. Bu gen, kemik ve diş mine…
İlgili gen: ALPL
Sayfayı görüntüleX’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (XLH)
Genel bakışX’e Bağlı Hipofosfatemi (XLH), vücudun fosfat dengesini etkileyen nadir, kalıtsal ve yaşam boyu devam eden bir hastalıktır. Hastalık çoğunlukla PHEX genindeki hastalık yapıcı değişiklikler sonucunda …
İlgili gen: PHEX
Sayfayı görüntüleOsteogenezis İmperfekta (OI)
Genel bakışOsteogenezis İmperfekta, kemiklerin normalden daha kırılgan olmasına neden olan nadir ve kalıtsal bir bağ dokusu hastalıkları grubudur. Hastalık hafif kemik kırılganlığından ağır iskelet deformiteler…
İlgili gen: COL1A1 ve COL1A2
Sayfayı görüntüle
Sahadan
Dayanışma, ekranın değil sahanın içinde kurulur.
Toplantılar, aile buluşmaları ve gönüllü çalışmalarından kareler.
Hifo-DER'den haberler
Tüm yazıları görün →
Duyurular, etkinlikler ve saha notları.
Okul çağında nadir kemik hastalığı: eğitim hakkı ve düzenlemeler
Nadir kemik hastalıklarıyla yaşayan çocuklar için okul, yalnızca eğitim yeri değildir. Akran ilişkisinin, öz güvenin ve gündelik hayata katılımın kurulduğu…
Devamı →Yeni tanı: ilk otuz günde ne yapılır?
Nadir bir hastalık tanısı konduğunda ailelerin çoğu benzer bir şeyi anlatır: aylarca cevap arayan insan, cevabı aldığında daha da yalnız…
Devamı →Nadir hastalıkta tedaviye erişim: hukuki zemin ve izlenen yol
Nadir hastalıklarda kullanılan ilaçların bir kısmı "yetim ilaç" olarak adlandırılır. Az sayıda hastayı ilgilendirdiği için üretimi ve dolaşımı sınırlıdır, geliştirme…
Devamı →Enzim replasman tedavisi nedir, sınırı nedir?
Hipofosfatazyada sorun, kemiğin mineralleşmesi için gereken enzimin yeterince üretilememesidir. Enzim replasman tedavisinin mantığı buradan doğar: eksik olan enzimin yerine, dışarıdan…
Devamı →
İzleyin
YouTube kanalımız →
Anlatılanı görmek, çoğu zaman okumaktan önce gelir.
Rehber yazılar
Tüm rehber yazılar →
Tanıdan haklara, merak edilenin karşılığı.
Enzim replasman tedavisi nedir, sınırı nedir?
Eksik olanın yerine konması fikri basittir; uygulaması ve kapsamı değildir. Hipofosfatazyada sorun, kemiğin mineralleşmesi için gereken enzimin yeterince…
Yazıyı okuyun →Nadir hastalıkta tedaviye erişim: hukuki zemin ve izlenen yol
Geri ödeme kapsamı dışındaki bir ilaç, hakkın sona erdiği anlamına gelmez. Nadir hastalıklarda kullanılan ilaçların bir kısmı "yetim ilaç" olarak…
Yazıyı okuyun →Yeni tanı: ilk otuz günde ne yapılır?
Tanının ilk günleri, bilgi eksikliğinden çok bilgi karmaşasıyla geçer. Nadir bir hastalık tanısı konduğunda ailelerin çoğu benzer bir şeyi anlatır: aylarca…
Yazıyı okuyun →Sahada karşılığı olan sayılar
Aşağıdaki veriler dernek kayıtlarına, saha görüşmelerine ve yayımlanmış faaliyet raporlarına dayanır. Doğrulanmamış hiçbir sayı burada yer almaz.
57
İlde erişim sağlandı
Aralık 2019'dan bu yana hasta ve ailelerle iletişim kuruldu.
200+
Hasta ve aileye destek
Bilgilendirme, yönlendirme ve savunuculuk desteği.
10+
Savunuculuk girişimi
Kamu kurumları, bilimsel toplantılar ve politika çalışmalarını kapsar.
6+
Yıllık deneyim
2019'dan bu yana nadir kemik hastalıkları alanında faaliyet.